在未成年人的頭頸外科(kē)疾病譜裏，先天疾患是毫無争議的主流病種。其中(zhōng)，鰓裂畸形約占兒童先天性頸部腫塊的20%—30%，僅次于榜首的甲狀舌管囊瘘。可(kě)，就疾病危害性、臨床複雜性、治療挑戰性而言，屈居人下的鰓裂畸形卻有過之而無不及。
雖說，鰓裂畸形都是源自鰓器的異常發育，但是具體(tǐ)起源的不同，決定了鰓裂畸形大家族中(zhōng)不同成員個性迥異：有些桀骜不馴，有些俯首貼耳；有些深藏不露，有些光明磊落；有些苟安(ān)一隅，有些雞犬不甯。總之“一龍生九子，九子各不同”。
盡管，診斷和治療是專業醫(yī)生的份内職責，但是，作(zuò)為(wèi)孩子責無旁貸的“第一位醫(yī)生”，家長(cháng)能(néng)否嘗試初步認知，進而區(qū)分(fēn)各類鰓裂畸形，力争不讓患兒落入曠日彌久的誤診陷井、曲折迂回的輾轉就醫(yī)、甚至三天兩頭的複發困境呢(ne)？本篇嘗試彙總梳理(lǐ)，提供借鑒。
01
什麽是鰓裂畸形？
鰓裂畸形是胚胎早期（第3-8周，也是緻畸敏感期），受多(duō)因素（遺傳、環境等）影響，鰓器（咽囊、鰓溝、鰓膜、鰓弓等）衍變異常，發生頸窦閉合不全、鰓溝不完全退化、鰓膜破裂、咽囊殘留等，導緻的一系列病态結構畸形（包括，囊腫、瘘管、窦道、皮贅）。
02
鰓裂畸形可(kě)能(néng)帶來哪些危害？
作(zuò)為(wèi)與生俱來的先天疾患，鰓裂畸形的某些類型可(kě)以在新(xīn)生兒期，甚至胎兒時期，就顯山(shān)露水，産(chǎn)生相應的症狀；某些類型則在患兒出生後就潛藏蟄伏，直到兒童或青少年時期才興風作(zuò)浪，常常以莫名(míng)的頸面部腫痛出其不意地頻繁侵擾。概括來說，鰓裂畸形可(kě)能(néng)給患兒帶來幾方面的危害。
第一、外觀異常。常表現為(wèi)頸面部側頸可(kě)視區(qū)的腫塊、瘘口、皮贅及繼發疤痕，影響美觀。
第二、繼發感染。大部分(fēn)鰓裂畸形以繼發炎症感染為(wèi)主要表現，常引起頭頸部軟組織化膿性炎症，輕者局部紅腫熱痛；重者可(kě)發展為(wèi)膿毒血症、中(zhōng)毒性休克、或局部腫脹壓迫氣道危及性命。
第三、心理(lǐ)及性格影響。未成年時期是心理(lǐ)及性格塑造的關鍵時段，頻繁的炎症感染、外觀形象異常、甚至繼發于不規範手術的局部疤痕和功能(néng)神經損傷，均可(kě)不同程度影響患兒心理(lǐ)發育和性格塑造。
第四、學(xué)業影響。部分(fēn)學(xué)齡後患兒可(kě)能(néng)因疾病反複、頻繁就醫(yī)，影響學(xué)習成績，甚至導緻學(xué)業中(zhōng)斷。
03
鰓裂畸形的分(fēn)類與分(fēn)型
據鰓弓來源的不同，鰓裂畸形可(kě)分(fēn)為(wèi)：第一鰓裂畸形、第二鰓裂畸形、梨狀窩瘘、胸鎖關節窦、鰓源性皮膚軟骨遺迹。
根據瘘口有無及是否含有腔隙，每一種鰓裂畸形可(kě)細分(fēn)為(wèi)若幹類型。
瘘管（兼具内瘘口和外瘘口）：鰓囊（内胚層）和鰓裂（外胚層）裏外相通，形成溝通黏膜和皮膚的管道，可(kě)存在鰓膜（中(zhōng)胚層）。
窦道（僅有内瘘口或外瘘口）：鰓囊（内胚層）或鰓裂（外胚層）持續存在，形成向内開口于黏膜的鰓囊窦，或向外開口于皮膚的鰓裂窦。
囊腫（無内、外瘘口）：如果裏外不相通，被包裹的鰓弓遺迹，則形成囊腫。
皮贅（無内、外瘘口）：實性結構，沒有黏膜成分(fēn)，被稱之為(wèi)鰓源性遺迹。
【各型鰓裂畸形的好發年齡】
盡管在各個年段均可(kě)以被發現，但是，與其他(tā)先天疾患一樣，鰓裂畸形的發病年齡也有着明顯的未成年人傾向。
【與鰓裂畸形相關的幾個重要體(tǐ)表标志(zhì)】
鰓裂畸形發病部位由上至下橫跨整個側頸，從耳周的腮腺乳突區(qū)、上頸部頸動脈三角區(qū)，漸次延伸到頸前甲狀腺區(qū)、下頸胸鎖關節區(qū)。為(wèi)了方便對各類型鰓裂畸形的定位，有必要了解幾個頸部體(tǐ)表标志(zhì)。
乳突：位于耳廓後下部的骨性隆起，左右各一。
胸骨柄：位于頸前胸骨上窩凹陷的底部。
鎖骨頭：位于頸部下界鎖骨内側緣，左右各一。
胸鎖乳突肌：下端起自胸骨柄前面和鎖骨的胸骨端，胸鎖乳突肌的胸骨頭和鎖骨頭會合後，斜向後上走行，止于颞骨的乳突，左右各一。當頭部向一側扭轉時，胸鎖乳突肌可(kě)明顯顯露，其被覆區(qū)域稱為(wèi)胸鎖乳突肌區(qū)。
【各類鰓裂畸形的發病部位、好發側别及表現】
第一鰓裂畸形
分(fēn)布于胸鎖乳突肌中(zhōng)上1/3段到耳周腮腺乳突區(qū)。更加精(jīng)準的描述，則是好發于Pochet's三角區(qū)内（上至耳道底壁、下至舌骨水平上緣、前至颏下、後至胸鎖乳突肌前緣）。
瘘管或窦道型的内瘘口位于外耳道内、鼓室或耳咽管；外瘘口多(duō)呈點狀皮膚凹陷，不易察覺，可(kě)分(fēn)布于耳垂下方或下颌角附近，繼發感染時局部有紅、腫、熱、痛，或潰破流膿。
囊腫型常表現為(wèi)耳周無痛囊性腫塊（耳後溝多(duō)見），常因繼發感染增大、自然破潰或切開引流後形成經久不愈的瘘道。
第二鰓裂畸形
瘘管型或窦道型少見，約占第二鰓裂畸形的10%。内瘘口開于扁桃腺隐窩，外瘘口止于胸鎖乳突肌中(zhōng)下2/3段前緣皮膚，右側好發。外瘘口呈點狀凹陷，自行分(fēn)泌或經擠壓後滲出透明、粘稠、絲狀黏液，感染後，分(fēn)泌物(wù)呈膿性。外瘘口堵塞後，局部膨隆可(kě)觸及囊性腫塊。
囊腫型最常見，約占第二鰓裂畸形的90%。多(duō)表現為(wèi)側頸上方無痛囊性腫塊，相當于胸鎖乳突肌中(zhōng)上2/3段及頸動脈三角區(qū)内（胸鎖乳突肌上份前緣、肩胛舌骨肌上腹和二腹肌後腹之間）。感染後，局部腫痛，嚴重可(kě)引起呼吸窘迫、痛性斜頸、吞咽困難。
梨狀窩瘘
繼發頸深部感染或外瘘口，通常投射于舌骨平面以下的頸前三角區(qū)下部（外側界為(wèi)胸鎖乳突肌中(zhōng)下段前緣、内側界為(wèi)頸前中(zhōng)線(xiàn)、上界為(wèi)舌骨）。90%以上的梨狀窩瘘好發于左頸。
新(xīn)生兒及嬰幼兒常表現為(wèi)中(zhōng)下頸部巨大囊腫，壓迫氣道，繼而發生呼吸窘迫。
兒童和青少年，常急性起病，多(duō)有上感史，常表現為(wèi)一側中(zhōng)下頸部膿腫、化膿性甲狀腺炎、甲狀腺膿腫等，伴有吞咽疼痛或困難。
成人常表現為(wèi)中(zhōng)下頸部遷延不愈的瘘管或反複發作(zuò)的頸部蜂窩織炎等。
胸鎖關節窦
好發于頸胸交彙處的胸鎖關節（胸鎖乳突肌下端前内側緣與鎖骨交彙處），有時可(kě)下移至上胸壁。患兒出生後，該處皮膚可(kě)存在針眼大小(xiǎo)外瘘口，擠壓可(kě)見幹酪樣分(fēn)泌物(wù)，繼發感染後，局部腫痛反複。左側好發。
頸部鰓源性皮膚軟骨遺迹
患兒出生後，被發現存在頸部或面頰部皮贅，多(duō)見于側頸（胸鎖乳突肌區(qū)）中(zhōng)下段淺面（此時稱為(wèi)頸副耳），偶發于面頰。左側好發。
04
與鰓裂畸形伴生的最常見的一個綜合征
鰓-耳-腎綜合征
鰓-耳-腎綜合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）是一種少見的常染色體(tǐ)顯性遺傳性疾病，典型表現包括耳部異常（聽力障礙、耳前瘘管、耳部畸形）、鰓裂畸形和腎發育不良。如無腎發育不良，這個症候群又(yòu)可(kě)稱之為(wèi)鰓-耳綜合征（branchiootic syndrome,BOS）。
一組133例的BORS患者，88%有聽力障礙，73%有耳前瘘管73%，60%發生鰓裂畸形，10%存在腎發育不良。因此，患兒的聽力異常、耳前瘘管及耳部畸形，也可(kě)作(zuò)為(wèi)鰓裂畸形診斷的一個輔助标志(zhì)。
05
鰓裂畸形，如何早發現？
對于普通大衆來說，鰓裂畸形幾乎聞所未聞，甚至連疾病的名(míng)稱也是個陌生詞彙，就别提了解了。那麽，有沒有辦(bàn)法及早發現呢(ne)？其實，家長(cháng)隻要在孩子日常的洗澡、更衣、撫觸等過程中(zhōng)，對上述提及的好發區(qū)域略加察“顔”觀“色”，還是可(kě)以發現一些蛛絲馬迹的。
一看：觀察耳周腮腺乳突區(qū)到胸鎖關節的側頸區(qū)域是否存在點狀凹陷（皮膚外瘘口）、腫塊、皮贅、瘘口溢液、脖子歪斜（例如梨狀窩瘘繼發頸深部炎症感染早期，患兒可(kě)因左側頸部疼痛或炎症感染波及左側胸鎖乳突肌，出現左側痛性斜頸）、膚色變化等。
二觸：輕柔觸摸側頸部，感知是否存在腫塊，評估腫塊的質(zhì)地、疼痛感、波動感；如果發現點狀凹陷（外瘘口），可(kě)輕輕擠壓周圍皮膚，觀察是否有液體(tǐ)滲出，是否有豆腐渣樣分(fēn)泌物(wù)等。
三留意：如在就診過程中(zhōng)，影像或者醫(yī)生判斷為(wèi)反複的中(zhōng)下頸深部膿腫或化膿性甲狀腺炎，需警惕梨狀窩瘘；如發生莫名(míng)的耳後膿腫、化膿性腮腺炎，則需警惕第一鰓裂畸形；對于家族中(zhōng)有鰓裂畸形患者的，如家長(cháng)發現上述頸部異常，更應及時就醫(yī)咨詢。
06
鰓裂畸形
如何選擇合适的專科(kē)及醫(yī)生？
長(cháng)期以來，頸部外科(kē)隸屬不明，加之耳鼻咽喉頭頸外科(kē)中(zhōng)的頭頸亞專業發展滞後，種類繁雜、分(fēn)布橫跨側頸、涉及諸多(duō)髒器的鰓裂畸形，自然成為(wèi)群雄逐鹿的争議病種。就國(guó)内現狀，參與此類疾病診治的學(xué)科(kē)衆多(duō)，涉及耳鼻咽喉頭頸外科(kē)、口腔颌面外科(kē)、普通外科(kē)、甲乳外科(kē)、小(xiǎo)兒外科(kē)、整形外科(kē)、皮膚外科(kē)等，九龍治水的混亂不堪必然導緻患者或家屬就醫(yī)選擇的無所适從。
更令人沮喪的是，參與者的“衆多(duō)”，并不意味着臨床實際解決能(néng)力的“強大”。一方面，現代外科(kē)亞專業的細化和個人側重，決定了每一位醫(yī)生專注和擅長(cháng)也不盡相同；另一方面，絕大多(duō)數醫(yī)者對發病率不高的鰓裂畸形的胚胎成因及其異常複雜走行缺乏系統認知、診治理(lǐ)念滞後、幹預手段單一、實操經驗不足，甚至不以為(wèi)然、恃勇輕敵。此外，不同醫(yī)療機構診療水平的參差不齊、醫(yī)院等級評比中(zhōng)對三四級手術手術量比例的硬性指标和不合理(lǐ)要求等等，這些短期内無法改觀的現實也是導緻疾病複發高居不下的客觀因素。
因此，就醫(yī)選擇的困惑無疑是橫亘在絕大多(duō)數鰓裂畸形患兒家長(cháng)面前的一道困難選項。當然，答(dá)題前，不妨做足功課、多(duō)方了解，專注、專業、口碑良好的醫(yī)者應該值得鎖定。
為(wèi)了向更多(duō)鰓裂畸形患者提供高效專業的救治服務(wù)，也為(wèi)了防止無可(kě)挽回的悲劇再次發生，并避免悲劇重演，仁樹眼耳鼻喉廣州院區(qū)特别設立了鰓裂畸形特色門診，由全國(guó)知名(míng)專家坐(zuò)診，豐富的臨床經驗和精(jīng)湛的醫(yī)療技(jì )術帶來更好的治療效果，幫助患者重拾健康與自信。
